Avrupa Nadir hastalıklar birliğinin (EURORDIS) girişimi ile 2008 yılından beri nadir rastlanan hastalıklar için farkındalık yaratmak ve dikkat çekmek amacıyla şubat ayının son günü ‘Nadir Hastalıklar Günü’ olarak, kutlanmaktadır.
Nadir hastalıkların önlenmesindeki en önemli yaklaşım;
-Akraba evliliklerinin yapılmaması için çaba göstermek,
-Hastalık taşıcıyı bireylerdeki genomik (Genomik, farklı türlere ait genomların tüm yapısal ve işlevsel yönlerini inceleyen bilim dalı) değişimlerin saptanıp prenatal (doğum öncesi) tanı yapılmasından ve/veya toplumumuzda daha kolay kabul gören preimplantasyon (genetik tanı, gebelik öncesinde laboratuvar ortamında oluşturulan embriyolar üzerinde yapılan bir genetik tarama testi) tanıyla yardımcı olunmasıdır.
Nadir hastalıkların tanı ve tedavisi nasıldır?
Her hastalığın kendine özgü bulguları, aynı hastalığın etkilediği kişiler ve aileler arasında farklı klinik seyirler söz konusudur. Bazıları yavaş, sinsi seyirli, ilerleyici hastalıklardır ve tanı konulması zaman alabilir.
#nadirhastalıklargünü
